Se realizó el simposio Trastornos del desarrollo intelectual: epidemiología, diagnóstico y estrategias de intervención en México

Expertos de distintas instituciones de gran prestigio se dieron cita el pasado 22 de septiembre en el simposio virtual Trastornos del desarrollo intelectual: epidemiología, diagnóstico y estrategias de intervención en México, el cual fue residido por el Dr. José Halabe Cherem, Presidente de la Academia Nacional de Medicina; y coordinado por el Dr. Gregorio Katz Guss de la Facultad de Medicina de la UNAM. El Dr. Eduardo Madrigal de León, director del Instituto Nacional de Psiquiatría “Ramón de la Fuente Muñiz”, fungió como anfitrión del simposio, teniendo como panelistas a la Dra. Filipa de Castro, de UNICEF; a la Dra. María Elena Márquez Caraveo, del Hospital Psiquiátrico Infantil “Juan N. Navarro”; al Dr. Eduardo Lazcano Ponce, Secretario Académico de la ESPM/INSP; y al propio Dr. Gregorio Katz.

Eduardo Madrigal de León definió los Trastornos del Desarrollo Intelectual (TDI) como una serie de alteraciones o déficits en el funcionamiento intelectual y limitaciones en la conducta adaptativa de los individuos. Estos problemas afectan en la parte cognitiva y en las habilidades sociales, conceptuales y prácticas que se aprenden a lo largo del desarrollo de la persona. Los TDI son heterogéneos y comprenden un espectro diverso de funcionamiento, fortalezas, déficits y necesidades. Su severidad se define por el grado de deterioro en el funcionamiento adaptativo y el nivel de apoyo que requiere la persona. Este tipo de trastorno es un problema que puede ser definido antes de los 18 años  –incluso previo o durante el nacimiento–, al igual que las afecciones genéticas. Debido a que numerosas condiciones están asociadas a los TDI se debe tener cuidado para identificarlas tempranamente, ya que la etiología y la severidad de la discapacidad influyen en el cuándo y en el cómo se presentan en el niño o la niña.

El Dr. Madrigal explicó que los TDI tienen un margen limitado de mejora si se les atiende solamente desde la perspectiva médica orientada a atender la comorbilidad causal o permanente; pero que la conducta adaptativa que comprende la adquisición de habilidades sociales, conceptuales y prácticas ofrece mucho mayor potencial de mejora, si se acepta un abordaje integral con acciones multidisciplinarias y multisectoriales. Por tal motivo, el primer desafío consiste en aceptar que se trata de un problema de salud pública que por su magnitud, trascendencia, costos sociales y económicos, se debe verbalizar y estudiar a fondo por gobiernos y sociedades, pues requiere de “un abordaje integral que tome en cuenta a la persona que vive con la condición, salvaguardando sus derechos humanos y facilitando las posibilidades de que esta persona logre una vida plena en términos de sus condiciones, con acceso a todas las actividades del desarrollo humano en libertad”.

El TDI como problema de salud pública debe ser enfrentado a partir de una respuesta social organizada donde las personas con este desarrollo intelectual deficiente o diverso, tengan prerrogativas de diagnóstico temprano y tratamiento de las comorbilidades, así como el reconocimiento de la necesidad de promover su integración social y laboral sin depender de las posturas gubernamentales o sociales generalmente fundamentadas en las caridad, la sobreprotección y el aislamiento. “Debemos –dijo el Dr. Madrigal de León– contender contra estigmas poblacionales de discriminación y segregación, propiciando cambios que nos lleven de la empatía a la transformación”.

En cuanto a la obtención de datos sobre niños y niñas con discapacidad, la Dra. Filipa de Castro comentó que resulta fundamental contar con estos a fin de hacerlos visibles ante la sociedad, el gobierno y los tomadores de decisión, para orientar programas y políticas que promuevan los derechos fundamentales de estos menores. Sin embargo, reconoció también que el grupo de niñas y niños con TDI es altamente heterogéneo y sus experiencias, así como los resultados que logran alcanzar a lo largo de su trayectoria de vida, son muy variables. Razón por la cual capturar datos poblacionales de este grupo se convierte en una tarea sumamente compleja.

Asimismo, la Dra. Filipa de Castro destacó que cuando existe un impedimento físico, de alguna severidad, a esta condición de salud la acompañan factores ambientales (disponibilidad de servicios de salud, recursos económicos, etc.) y personales que determinan la existencia de un impedimento más o menos severo, que cada niño experimenta de manera diferente. Cuando la persona tiene dificultades para funcionar igual a otras personas, suelen enfrentarse a situaciones de exclusión de participación, la cual puede ser de mayor o menor grado dependiendo mucho del acceso que tenga  la persona a servicios de salud, educación, económicos, entre otros. Por ello, medir el nivel de las dificultades que los niños experimentan es muy importante. De ahí que el Grupo de Washington sobre Estadísticas de la Discapacidad, en colaboración con UNICEF, diseñaran y validaran el Módulo de Funcionamiento en niños y niñas, que recoge datos mediante encuestas de hogar, para dar cuenta de estas dificultades y visibilizar el nivel de inclusión o exclusión que están experimentado esos niños.

Específicamente en México, con apoyo de UNICEF, el Instituto Nacional de Salud Pública (INSP) implementó en 2015 la Encuesta Nacional de Niños, Niñas y Mujeres en México (ENIM), cuyos resultados dieron a conocer que el 8% de niños y niñas mexicanos viven con alguna discapacidad. Por primera vez se visibilizó la exclusión, las diferencias, disparidades e inequidades en indicadores como nutrición y violencia en la que viven niños y niñas con TDI en nuestro país. Evidenciando que los principales afectados por exclusión son niños varones de zonas rurales, pertenecientes a hogares pobres, e hijos de madres de bajo nivel educativo. Además, los resultados de la ENIM indicaron vulnerabilidades específicas en estos niños en cuanto al ejercicio de su derecho a la educación y a una vida libre de violencia o explotación. La Dra. Filipa de Castro enfatizó que el acopio de información que se hizo por primera vez mediante la ENIM en 2015 representa el primer paso para poner en evidencia la desventaja que enfrentan los niños y niñas con discapacidad, quienes requieren de programas y políticas, basados en evidencia, que ayuden a mejorar sus condiciones de vida y el pleno acceso a sus derechos.

Por su parte, la Dra. María Elena Márquez hizo notar que sólo el 5% del conocimiento científico sobre niños y adolescentes se genera fuera de Norteamérica, Europa y Australasia, y llamó la atención sobre la Asociación Americana para el Retraso Mental que propuso un enfoque triárquico de la evaluación de la conducta adaptativa a través de mediciones que incluyen habilidades conceptuales, habilidades prácticas y habilidades sociales. Estas bases conceptuales constituyen hoy en día el criterio diagnóstico por excelencia de los Trastornos del Desarrollo Intelectual. Asimismo, hizo siete recomendaciones para que la mediciones de los TDI se realicen de manera estandarizada y normada: 1) incluir el Retraso Global del Desarrollo (RGD) también como TDI. Considerar la Discapacidad Intelectual para niños con CI por debajo de 70, en menores de 5 años, y RGD para menores de 5 años con 2 o más áreas del desarrollo con retraso; 2) aplicación de pruebas de CI y conducta adaptativa. Retomar la discusión de las escalas de medición de inteligencia y su utilización en las escuelas para determinar con qué se va a medir a las y los niños en México; 3) evaluar cognición y lenguaje funcional/receptivo. Identificar y evaluar a niños y niñas no verbales o mínimamente verbales. Proponer otras escalas provenientes de la literatura de investigación o dirigirnos a nuevos paradigmas para evaluar el lenguaje receptivo (Paradigma Intermodal de Atención Preferencial o rastreo ocular); 4) afinar el algoritmo de diagnóstico TDI-Mx. Avanzar en su validación empírica. Puede ser contextualizado a distintos escenarios en México; 5) reclamar el derecho a tamiz neonatal ampliado en México. El Tamiz metabólico ampliado reconoce un mínimo de 60% de los errores de metabolismo tratables; 6) perspectiva dimensional y transdiagnóstica, intervención preventiva; y 7) implementación-Diseminación: nuevos enfoques de investigación, contextualizados.

En su turno de exposición, el Dr. Eduardo Lazcano Ponce puso a consideración de la comunidad académica y de los grupos de investigación los métodos del abordaje metabolómico y genómico del IDD Mexico Study, investigación que se ha realizado en forma colaborativa, con una perspectiva de índole epidemiológica, a fin de generar evidencia sobre trastornos del desarrollo intelectual (TDI) en México. La fortaleza de este estudio, según explicó el Dr. Lazcano, radica en el diagnóstico, en la identificación y en la selección clínica rigurosa de los sujetos de estudio (cuya condición clínica era la de TDI de origen etiológico desconocido), mediante filtros de selección como el diagnóstico clínico inicial, empleando el algoritmo de diagnóstico; el diagnóstico genético; el tamiz metabólico; y el tamiz de X frágil. 

El IDD Mexico Study se llevó a cabo para determinar si existían diferencias en el aspecto metabólico entre grupos de niños sanos y niños identificados y diagnosticados con TDI. Encontrando, mediante análisis genómico, que el 50% de los factores etiológiocos de los trastornos de desarrollo intelectual hallados en el grupo de estudio son de origen genético. Si bien el estudio se encuentra en fase de avance en la secuenciación del exoma completo de las 32 triadas (4 por cada condición clínica diagnosticada), claramente se han identificado diferencias del aspecto metabólico entre los niños sanos y los diagnosticados con TDI. Siendo que estos últimos tienen un metaboloma en función de aminoácidos y acilcamitinas, distinto a los niños sin TDI. De igual manera, el análisis de componentes principales confirma que el metaboloma de aminoácidos y acilcamitinas de ambos grupos es diferente. “Hay una caracterización biológica diferente en comparación con el grupo control. Se encontraron diferencias en el metaboloma de los niños con TDI en comparación con los niños sanos, existen diferencias de 8 metabolitos, todos se encontraron disminuidos. Las vías metabólicas están potencialmente alteradas”, explicó el Dr. Lazcano.