Enfermedades raras: un reto global para la salud pública

La Escuela de Salud Pública de México (ESPM) llevó a cabo una nueva sesión de su ciclo de videoconferencias 2025, ”Aprendizaje a lo largo de la vida para mejorar la salud de las personas”, con la participación de la Dra. Ana Belén García Ruano, genetista clínica especializada en diagnóstico molecular y asesoramiento genético. En su ponencia, abordó el impacto de las enfermedades raras en la salud pública, destacando los retos diagnósticos, económicos y psicosociales que enfrentan los pacientes y sus familias.

Al inicio de la sesión, la Dra. Nenetzen Saavedra, Subdirectora de Desarrollo y Extensión Académica de la ESPM, y moderadora de esta videoconferencia, destacó la importancia de generar conciencia sobre las enfermedades raras y su impacto en la salud pública. Subrayó que, aunque estos padecimientos afectan a un número reducido de personas individualmente, su impacto colectivo es significativo y plantea desafíos únicos en términos de diagnóstico, tratamiento y atención médica. Además, enfatizó la relevancia de difundir información basada en evidencia para mejorar la detección temprana y la calidad de vida de las y los pacientes.

Importancia de la detección temprana y la difusión de información basada en evidencia

Las enfermedades raras son padecimientos de baja prevalencia en la población, pero que en conjunto afectan a millones de personas en el mundo. Según datos compartidos por la Dra. García Ruano, se estima que 30 millones de personas en Europa y de 25-30 millones en Estados Unidos viven con alguna de estas condiciones, mientras que en América Latina la cifra podría alcanzar los 50 millones de personas. Sin embargo, la falta de datos estandarizados dificulta una estimación precisa de su impacto en diferentes regiones.

Uno de los principales obstáculos para los pacientes es el acceso a un diagnóstico oportuno. La Dr. García Ruano mencionó que, en promedio, una persona con una enfermedad rara puede tardar años en recibir un diagnóstico correcto, tras haber visitado múltiples especialistas. En Estados Unidos, por ejemplo, se requieren alrededor de 17 consultas antes de lograr identificar el padecimiento. Situación que se agrava por la falta de información y capacitación médica sobre este tipo de enfermedades.

El tratamiento también representa un desafío. Los medicamentos huérfanos^[1], desarrollados específicamente para tratar enfermedades raras, pueden costar hasta cinco veces más que los tratamientos convencionales. Además, el acceso a estos fármacos está fuertemente ligado al nivel socioeconómico del paciente: según datos compartidos en la presente sesión, las personas con ingresos menores a $20,000 anuales tienen el doble de probabilidades de que se les niegue el tratamiento.

Más allá de los aspectos médicos, la especialista en diagnóstico molecular y asesoramiento genético, enfatizó las repercusiones psicosociales de estas condiciones. En Europa, el 70% de los pacientes con enfermedades raras enfrenta dificultades en sus actividades diarias, y el 42% de los cuidadores dedica más de dos horas diarias a su atención. Aunado a lo anterior, cabe señalar que la ansiedad, la depresión y el aislamiento social son comunes entre quienes viven con estas condiciones y sus familias.

En este contexto, la Dra. García Ruano subrayó la necesidad de una mayor inversión en investigación, políticas de salud específicas y mecanismos de recopilación de datos para mejorar la atención y calidad de vida de las personas con enfermedades raras. Además, expuso ejemplos de cómo ciertas enfermedades se presentan con mayor frecuencia en regiones específicas, como el síndrome de Brugada en Asia o el albinismo en algunas comunidades de África, lo que evidencia la importancia de adaptar las estrategias de salud pública a cada contexto.

Con eventos como esta videoconferencia, que forman parte de la oferta de educación continua de la ESPM, nuestra institución reafirma su compromiso con la generación y difusión de conocimiento sobre temas clave en salud pública, promoviendo el aprendizaje continuo como herramienta fundamental para mejorar el bienestar de la población.

Resumen informativo:

Por: Redacción ESPM

REFERENCIAS

^[1] Los medicamentos huérfanos son medicamentos o vacunas destinados a tratar, prevenir o diagnosticar una enfermedad rara.